Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLA p.Arg227Gln

Вариант кодирующей последовательности гена GLA. В транскрипте NM_000169.3 он обозначен как c.680G>A. На уровне белка в позиции 227 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLA

Транскрипт RefSeq

NM_000169.3

Обозначение на уровне кДНК

c.680G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg227Gln

Координата GRCh38

X:101398906

Дата последней оценки в записи

Sep 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000169.3(GLA):c.680G>A (p.Arg227Gln)

Идентификатор источника

10732

Связанные термины