Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLA p.Trp340Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GLA. В транскрипте NM_000169.3 он обозначен как c.1020G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 340, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLA

Транскрипт RefSeq

NM_000169.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1020G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp340Ter

Координата GRCh38

X:101398079

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000169.3(GLA):c.1020G>A (p.Trp340Ter)

Идентификатор источника

10741

Связанные термины