Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLA p.Gly328Ala

Вариант кодирующей последовательности гена GLA. В транскрипте NM_000169.3 он обозначен как c.983G>C. На уровне белка в позиции 328 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLA

Транскрипт RefSeq

NM_000169.3

Обозначение на уровне кДНК

c.983G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly328Ala

Координата GRCh38

X:101398386

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000169.3(GLA):c.983G>C (p.Gly328Ala)

Идентификатор источника

10740

Связанные термины