Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLA p.Cys202Trp

Вариант кодирующей последовательности гена GLA. В транскрипте NM_000169.3 он обозначен как c.606T>G. На уровне белка в позиции 202 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLA

Транскрипт RefSeq

NM_000169.3

Обозначение на уровне кДНК

c.606T>G

Обозначение на уровне белка

p.Cys202Trp

Координата GRCh38

X:101400699

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Fabry disease

Исходное наименование

NM_000169.3(GLA):c.606T>G (p.Cys202Trp)

Идентификатор источника

10729

Связанные термины