Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLA p.Pro40Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GLA. В транскрипте NM_000169.3 он обозначен как c.118C>T. На уровне белка в позиции 40 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLA

Транскрипт RefSeq

NM_000169.3

Обозначение на уровне кДНК

c.118C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro40Ser

Координата GRCh38

X:101407786

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000169.3(GLA):c.118C>T (p.Pro40Ser)

Идентификатор источника

10719

Связанные термины