Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLDC p.Trp8Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GLDC. В транскрипте NM_000170.3 он обозначен как c.24G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 8, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLDC

Транскрипт RefSeq

NM_000170.3

Обозначение на уровне кДНК

c.24G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp8Ter

Координата GRCh38

9:6645476

Дата последней оценки в записи

May 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycine encephalopathy|GLDC-related disorder|Glycine encephalopathy 1

Исходное наименование

NM_000170.3(GLDC):c.24G>A (p.Trp8Ter)

Идентификатор источника

553731