Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNAS p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена GNAS. В транскрипте NM_000516.7 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNAS

Транскрипт RefSeq

NM_000516.7

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

20:58891728

Дата последней оценки в записи

Aug 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000516.7(GNAS):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

499177

Связанные термины