Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNAS p.Gln35Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GNAS. В транскрипте NM_000516.7 он обозначен как c.103C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 35, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNAS

Транскрипт RefSeq

NM_000516.7

Обозначение на уровне кДНК

c.103C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln35Ter

Координата GRCh38

20:58891829

Дата последней оценки в записи

Aug 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000516.7(GNAS):c.103C>T (p.Gln35Ter)

Идентификатор источника

986031

Связанные термины