Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNAS p.Gln29Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GNAS. В транскрипте NM_000516.7 он обозначен как c.85C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 29, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNAS

Транскрипт RefSeq

NM_000516.7

Обозначение на уровне кДНК

c.85C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln29Ter

Координата GRCh38

20:58891811

Дата последней оценки в записи

Jan 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000516.7(GNAS):c.85C>T (p.Gln29Ter)

Идентификатор источника

374113

Связанные термины