Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNAS p.Arg42His

Вариант кодирующей последовательности гена GNAS. В транскрипте NM_000516.7 он обозначен как c.125G>A. На уровне белка в позиции 42 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNAS

Транскрипт RefSeq

NM_000516.7

Обозначение на уровне кДНК

c.125G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg42His

Координата GRCh38

20:58891851

Дата последней оценки в записи

Dec 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000516.7(GNAS):c.125G>A (p.Arg42His)

Идентификатор источника

379730

Связанные термины