Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNE p.Ser615Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GNE. В транскрипте NM_005476.7 он обозначен как c.1844C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 615, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNE

Транскрипт RefSeq

NM_005476.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1844C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser615Ter

Координата GRCh38

9:36218272

Дата последней оценки в записи

Jan 18, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005476.7(GNE):c.1844C>G (p.Ser615Ter)

Идентификатор источника

286439

Связанные термины