Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNE p.Pro27Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GNE. В транскрипте NM_005476.7 он обозначен как c.79C>T. На уровне белка в позиции 27 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNE

Транскрипт RefSeq

NM_005476.7

Обозначение на уровне кДНК

c.79C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro27Ser

Координата GRCh38

9:36249277

Дата последней оценки в записи

Jul 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Sialuria;GNE myopathy|GNE myopathy

Исходное наименование

NM_005476.7(GNE):c.79C>T (p.Pro27Ser)

Идентификатор источника

464102

Связанные термины