Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNE p.Met712Thr

Вариант кодирующей последовательности гена GNE. В транскрипте NM_005476.7 он обозначен как c.2135T>C. На уровне белка в позиции 712 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNE

Транскрипт RefSeq

NM_005476.7

Обозначение на уровне кДНК

c.2135T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met712Thr

Координата GRCh38

9:36217399

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005476.7(GNE):c.2135T>C (p.Met712Thr)

Идентификатор источника

6025

Связанные термины