Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNE p.Gln436Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GNE. В транскрипте NM_005476.7 он обозначен как c.1306C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 436, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNE

Транскрипт RefSeq

NM_005476.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1306C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln436Ter

Координата GRCh38

9:36223478

Дата последней оценки в записи

Aug 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

GNE myopathy|Sialuria;GNE myopathy

Исходное наименование

NM_005476.7(GNE):c.1306C>T (p.Gln436Ter)

Идентификатор источника

188916

Связанные термины