Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNE p.Asp378Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена GNE. В транскрипте NM_005476.7 он обозначен как c.1132G>T. На уровне белка в позиции 378 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNE

Транскрипт RefSeq

NM_005476.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1132G>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp378Tyr

Координата GRCh38

9:36227397

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005476.7(GNE):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)

Идентификатор источника

283278

Связанные термины