Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNE p.Val421Ala

Вариант кодирующей последовательности гена GNE. В транскрипте NM_005476.7 он обозначен как c.1262T>C. На уровне белка в позиции 421 аминокислоте «валин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNE

Транскрипт RefSeq

NM_005476.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1262T>C

Обозначение на уровне белка

p.Val421Ala

Координата GRCh38

9:36227267

Дата последней оценки в записи

Jun 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

GNE myopathy|Sialuria;GNE myopathy

Исходное наименование

NM_005476.7(GNE):c.1262T>C (p.Val421Ala)

Идентификатор источника

370270

Связанные термины