Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP9 p.Tyr95Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GP9. В транскрипте NM_000174.5 он обозначен как c.285T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 95, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP9

Транскрипт RefSeq

NM_000174.5

Обозначение на уровне кДНК

c.285T>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr95Ter

Координата GRCh38

3:129062024

Дата последней оценки в записи

Nov 06, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bernard Soulier syndrome

Исходное наименование

NM_000174.5(GP9):c.285T>G (p.Tyr95Ter)

Идентификатор источника

4539008

Связанные термины