Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB1 p.Arg75Gln

Вариант кодирующей последовательности гена GJB1. В транскрипте NM_000166.6 он обозначен как c.224G>A. На уровне белка в позиции 75 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB1

Транскрипт RefSeq

NM_000166.6

Обозначение на уровне кДНК

c.224G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg75Gln

Координата GRCh38

X:71223931

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000166.6(GJB1):c.224G>A (p.Arg75Gln)

Идентификатор источника

217167

Связанные термины