Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB1 p.Arg15Trp

Вариант кодирующей последовательности гена GJB1. В транскрипте NM_000166.6 он обозначен как c.43C>T. На уровне белка в позиции 15 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB1

Транскрипт RefSeq

NM_000166.6

Обозначение на уровне кДНК

c.43C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg15Trp

Координата GRCh38

X:71223750

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000166.6(GJB1):c.43C>T (p.Arg15Trp)

Идентификатор источника

21084

Связанные термины