Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB1 p.Ser26Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GJB1. В транскрипте NM_000166.6 он обозначен как c.77C>T. На уровне белка в позиции 26 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB1

Транскрипт RefSeq

NM_000166.6

Обозначение на уровне кДНК

c.77C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser26Leu

Координата GRCh38

X:71223784

Дата последней оценки в записи

Oct 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000166.6(GJB1):c.77C>T (p.Ser26Leu)

Идентификатор источника

155726

Связанные термины