Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB1 p.Thr55Ala

Вариант кодирующей последовательности гена GJB1. В транскрипте NM_000166.6 он обозначен как c.163A>G. На уровне белка в позиции 55 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB1

Транскрипт RefSeq

NM_000166.6

Обозначение на уровне кДНК

c.163A>G

Обозначение на уровне белка

p.Thr55Ala

Координата GRCh38

X:71223870

Дата последней оценки в записи

Feb 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X|Charcot-Marie-Tooth disease|Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1

Исходное наименование

NM_000166.6(GJB1):c.163A>G (p.Thr55Ala)

Идентификатор источника

216293

Связанные термины