Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB1 p.Tyr65Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GJB1. В транскрипте NM_000166.6 он обозначен как c.194A>G. На уровне белка в позиции 65 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB1

Транскрипт RefSeq

NM_000166.6

Обозначение на уровне кДНК

c.194A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr65Cys

Координата GRCh38

X:71223901

Дата последней оценки в записи

Jan 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000166.6(GJB1):c.194A>G (p.Tyr65Cys)

Идентификатор источника

10438

Связанные термины