Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB1 p.Val63Ile

Вариант кодирующей последовательности гена GJB1. В транскрипте NM_000166.6 он обозначен как c.187G>A. На уровне белка в позиции 63 аминокислоте «валин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB1

Транскрипт RefSeq

NM_000166.6

Обозначение на уровне кДНК

c.187G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val63Ile

Координата GRCh38

X:71223894

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000166.6(GJB1):c.187G>A (p.Val63Ile)

Идентификатор источника

21081

Связанные термины