Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJC2 p.Leu28Pro

Вариант кодирующей последовательности гена GJC2. В транскрипте NM_020435.4 он обозначен как c.83T>C. На уровне белка в позиции 28 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJC2

Транскрипт RefSeq

NM_020435.4

Обозначение на уровне кДНК

c.83T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu28Pro

Координата GRCh38

1:228157841

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_020435.4(GJC2):c.83T>C (p.Leu28Pro)

Идентификатор источника

520880