Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GSN p.Asn160Lys

Вариант кодирующей последовательности гена GSN. В транскрипте NM_198252.3 он обозначен как c.480C>A. На уровне белка в позиции 160 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GSN

Транскрипт RefSeq

NM_198252.3

Обозначение на уровне кДНК

c.480C>A

Обозначение на уровне белка

p.Asn160Lys

Координата GRCh38

9:121310812

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_198252.3(GSN):c.480C>A (p.Asn160Lys)

Идентификатор источника

1457452