Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLB1 p.Phe107Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GLB1. В транскрипте NM_000404.4 он обозначен как c.319T>C. На уровне белка в позиции 107 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLB1

Транскрипт RefSeq

NM_000404.4

Обозначение на уровне кДНК

c.319T>C

Обозначение на уровне белка

p.Phe107Leu

Координата GRCh38

3:33068897

Дата последней оценки в записи

Oct 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000404.4(GLB1):c.319T>C (p.Phe107Leu)

Идентификатор источника

68478

Связанные термины