Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLB1 p.Thr500Ala

Вариант кодирующей последовательности гена GLB1. В транскрипте NM_000404.4 он обозначен как c.1498A>G. На уровне белка в позиции 500 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLB1

Транскрипт RefSeq

NM_000404.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1498A>G

Обозначение на уровне белка

p.Thr500Ala

Координата GRCh38

3:33014292

Дата последней оценки в записи

Jan 18, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000404.4(GLB1):c.1498A>G (p.Thr500Ala)

Идентификатор источника

942

Связанные термины