Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLB1 p.Ile51Thr

Вариант кодирующей последовательности гена GLB1. В транскрипте NM_000404.4 он обозначен как c.152T>C. На уровне белка в позиции 51 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLB1

Транскрипт RefSeq

NM_000404.4

Обозначение на уровне кДНК

c.152T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile51Thr

Координата GRCh38

3:33072637

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000404.4(GLB1):c.152T>C (p.Ile51Thr)

Идентификатор источника

926

Связанные термины