Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLB1 p.Gly438Glu

Вариант кодирующей последовательности гена GLB1. В транскрипте NM_000404.4 он обозначен как c.1313G>A. На уровне белка в позиции 438 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLB1

Транскрипт RefSeq

NM_000404.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1313G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly438Glu

Координата GRCh38

3:33018482

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000404.4(GLB1):c.1313G>A (p.Gly438Glu)

Идентификатор источника

940

Связанные термины