Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLB1 p.Tyr57Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GLB1. В транскрипте NM_000404.4 он обозначен как c.171C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 57, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLB1

Транскрипт RefSeq

NM_000404.4

Обозначение на уровне кДНК

c.171C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr57Ter

Координата GRCh38

3:33072618

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000404.4(GLB1):c.171C>G (p.Tyr57Ter)

Идентификатор источника

92900

Связанные термины