Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB3 p.Gly12Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GJB3. В транскрипте NM_024009.3 он обозначен как c.34G>A. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB3

Транскрипт RefSeq

NM_024009.3

Обозначение на уровне кДНК

c.34G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly12Ser

Координата GRCh38

1:34784796

Дата последней оценки в записи

Jun 02, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_024009.3(GJB3):c.34G>A (p.Gly12Ser)

Идентификатор источника

2733870