Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLA p.Asn215Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GLA. В транскрипте NM_000169.3 он обозначен как c.644A>G. На уровне белка в позиции 215 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLA

Транскрипт RefSeq

NM_000169.3

Обозначение на уровне кДНК

c.644A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn215Ser

Координата GRCh38

X:101398942

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000169.3(GLA):c.644A>G (p.Asn215Ser)

Идентификатор источника

10730

Связанные термины