Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB6 p.Ala88Val

Вариант кодирующей последовательности гена GJB6. В транскрипте NM_001110219.3 он обозначен как c.263C>T. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB6

Транскрипт RefSeq

NM_001110219.3

Обозначение на уровне кДНК

c.263C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala88Val

Координата GRCh38

13:20223218

Дата последней оценки в записи

Oct 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001110219.3(GJB6):c.263C>T (p.Ala88Val)

Идентификатор источника

5545

Связанные термины