Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB6 p.Asp50His

Вариант кодирующей последовательности гена GJB6. В транскрипте NM_001110219.3 он обозначен как c.148G>C. На уровне белка в позиции 50 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB6

Транскрипт RefSeq

NM_001110219.3

Обозначение на уровне кДНК

c.148G>C

Обозначение на уровне белка

p.Asp50His

Координата GRCh38

13:20223333

Дата последней оценки в записи

Aug 17, 2018

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome

Исходное наименование

NM_001110219.3(GJB6):c.148G>C (p.Asp50His)

Идентификатор источника

986211

Связанные термины