Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJB6 p.Gly11Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GJB6. В транскрипте NM_001110219.3 он обозначен как c.31G>A. На уровне белка в позиции 11 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJB6

Транскрипт RefSeq

NM_001110219.3

Обозначение на уровне кДНК

c.31G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly11Arg

Координата GRCh38

13:20223450

Дата последней оценки в записи

Jun 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001110219.3(GJB6):c.31G>A (p.Gly11Arg)

Идентификатор источника

5544

Связанные термины