Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNS p.Trp169Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GNS. В транскрипте NM_002076.4 он обозначен как c.506G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 169, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNS

Транскрипт RefSeq

NM_002076.4

Обозначение на уровне кДНК

c.506G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp169Ter

Координата GRCh38

12:64745678

Дата последней оценки в записи

Nov 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D

Исходное наименование

NM_002076.4(GNS):c.506G>A (p.Trp169Ter)

Идентификатор источника

1072342

Связанные термины