Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNS p.Gln472Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GNS. В транскрипте NM_002076.4 он обозначен как c.1414C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 472, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNS

Транскрипт RefSeq

NM_002076.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1414C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln472Ter

Координата GRCh38

12:64721600

Дата последней оценки в записи

Sep 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D

Исходное наименование

NM_002076.4(GNS):c.1414C>T (p.Gln472Ter)

Идентификатор источника

1075633

Связанные термины