Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNS p.Arg355Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GNS. В транскрипте NM_002076.4 он обозначен как c.1063C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 355, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNS

Транскрипт RefSeq

NM_002076.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1063C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg355Ter

Координата GRCh38

12:64737039

Дата последней оценки в записи

Feb 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002076.4(GNS):c.1063C>T (p.Arg355Ter)

Идентификатор источника

2932

Связанные термины