Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNB1 p.Asp118Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена GNB1. В транскрипте NM_002074.5 он обозначен как c.352G>T. На уровне белка в позиции 118 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNB1

Транскрипт RefSeq

NM_002074.5

Обозначение на уровне кДНК

c.352G>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp118Tyr

Координата GRCh38

1:1804497

Дата последней оценки в записи

Feb 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002074.5(GNB1):c.352G>T (p.Asp118Tyr)

Идентификатор источника

812755

Связанные термины