Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNB1 p.Asp76Gly

Вариант кодирующей последовательности гена GNB1. В транскрипте NM_002074.5 он обозначен как c.227A>G. На уровне белка в позиции 76 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNB1

Транскрипт RefSeq

NM_002074.5

Обозначение на уровне кДНК

c.227A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp76Gly

Координата GRCh38

1:1806515

Дата последней оценки в записи

Nov 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)

Идентификатор источника

224711

Связанные термины