Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNB1 p.Gly77Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GNB1. В транскрипте NM_002074.5 он обозначен как c.229G>T. На уровне белка в позиции 77 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNB1

Транскрипт RefSeq

NM_002074.5

Обозначение на уровне кДНК

c.229G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly77Cys

Координата GRCh38

1:1806513

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurodevelopmental delay|Intellectual disability, autosomal dominant 42

Исходное наименование

NM_002074.5(GNB1):c.229G>T (p.Gly77Cys)

Идентификатор источника

1700090

Связанные термины