Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNB1 p.Ile80Asn

Вариант кодирующей последовательности гена GNB1. В транскрипте NM_002074.5 он обозначен как c.239T>A. На уровне белка в позиции 80 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNB1

Транскрипт RefSeq

NM_002074.5

Обозначение на уровне кДНК

c.239T>A

Обозначение на уровне белка

p.Ile80Asn

Координата GRCh38

1:1806503

Дата последней оценки в записи

Dec 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)

Идентификатор источника

224715

Связанные термины