Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP1BB p.Ser48Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GP1BB. В транскрипте NM_000407.5 он обозначен как c.143C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 48, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP1BB

Транскрипт RefSeq

NM_000407.5

Обозначение на уровне кДНК

c.143C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser48Ter

Координата GRCh38

22:19723986

Дата последней оценки в записи

Jun 04, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Thrombocytopenia|Bernard Soulier syndrome

Исходное наименование

NM_000407.5(GP1BB):c.143C>A (p.Ser48Ter)

Идентификатор источника

627237

Связанные термины