Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP1BB p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GP1BB. В транскрипте NM_000407.5 он обозначен как c.1A>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP1BB

Транскрипт RefSeq

NM_000407.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

22:19723570

Дата последней оценки в записи

Feb 11, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Mild macrothrombocytopenia|Bernard Soulier syndrome

Исходное наименование

NM_000407.5(GP1BB):c.1A>T (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

1691253

Связанные термины