Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP1BB p.Leu16Pro

Вариант кодирующей последовательности гена GP1BB. В транскрипте NM_000407.5 он обозначен как c.47T>C. На уровне белка в позиции 16 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP1BB

Транскрипт RefSeq

NM_000407.5

Обозначение на уровне кДНК

c.47T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu16Pro

Координата GRCh38

22:19723890

Дата последней оценки в записи

Feb 18, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000407.5(GP1BB):c.47T>C (p.Leu16Pro)

Идентификатор источника

627320

Связанные термины