Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLE1 p.Ile684Thr

Вариант кодирующей последовательности гена GLE1. В транскрипте NM_001003722.2 он обозначен как c.2051T>C. На уровне белка в позиции 684 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLE1

Транскрипт RefSeq

NM_001003722.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2051T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile684Thr

Координата GRCh38

9:128541124

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001003722.2(GLE1):c.2051T>C (p.Ile684Thr)

Идентификатор источника

6465

Связанные термины