Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLE1 p.Val617Met

Вариант кодирующей последовательности гена GLE1. В транскрипте NM_001003722.2 он обозначен как c.1849G>A. На уровне белка в позиции 617 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLE1

Транскрипт RefSeq

NM_001003722.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1849G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val617Met

Координата GRCh38

9:128538058

Дата последней оценки в записи

Oct 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lethal arthrogryposis-anterior horn cell disease syndrome|Lethal congenital contractural syndrome Finnish type

Исходное наименование

NM_001003722.2(GLE1):c.1849G>A (p.Val617Met)

Идентификатор источника

6464

Связанные термины