Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNAO1 p.Ser47Asn

Вариант кодирующей последовательности гена GNAO1. В транскрипте NM_020988.3 он обозначен как c.140G>A. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNAO1

Транскрипт RefSeq

NM_020988.3

Обозначение на уровне кДНК

c.140G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser47Asn

Координата GRCh38

16:56192595

Дата последней оценки в записи

Jul 12, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Developmental and epileptic encephalopathy, 17|Early-infantile DEE

Исходное наименование

NM_020988.3(GNAO1):c.140G>A (p.Ser47Asn)

Идентификатор источника

641655

Связанные термины