Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNAO1 p.Thr48Asn

Вариант кодирующей последовательности гена GNAO1. В транскрипте NM_020988.3 он обозначен как c.143C>A. На уровне белка в позиции 48 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNAO1

Транскрипт RefSeq

NM_020988.3

Обозначение на уровне кДНК

c.143C>A

Обозначение на уровне белка

p.Thr48Asn

Координата GRCh38

16:56192598

Дата последней оценки в записи

Aug 13, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Developmental and epileptic encephalopathy, 17|Early-infantile DEE

Исходное наименование

NM_020988.3(GNAO1):c.143C>A (p.Thr48Asn)

Идентификатор источника

803255

Связанные термины