Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GPI p.Arg472Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GPI. В транскрипте NM_000175.5 он обозначен как c.1414C>T. На уровне белка в позиции 472 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GPI

Транскрипт RefSeq

NM_000175.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1414C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg472Cys

Координата GRCh38

19:34399571

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000175.5(GPI):c.1414C>T (p.Arg472Cys)

Идентификатор источника

1176072